Cinco niños con sordera desde el nacimiento recuperan la audición después de un ensayo clínico de terapia génica

Cinco niños que 8️⃣ nacieron sordos han recuperado la audición en ambos oídos después de participar en un ensayo clínico de terapia génica que 8️⃣ brinda esperanzas para tratamientos adicionales.

Los niños no podían oír debido a mutaciones genéticas heredadas que perturban la capacidad del cuerpo 8️⃣ para producir una proteína necesaria para garantizar que las señales auditivas pasen sin problemas desde el oído al cerebro.

Los médicos 8️⃣ de la Universidad de Fudan en Shanghai trataron a los niños, de entre uno y 11 años, en ambos oídos 8️⃣ con la esperanza de que recuperaran una audición tridimensional suficiente para participar en conversaciones y determinar de dónde provienen los 8️⃣ sonidos.

Dentro de semanas de recibir la terapia, los niños habían recuperado la audición, podían localizar las fuentes de sonidos y 8️⃣ reconocer el habla en entornos ruidosos. Dos de los niños fueron grabados bailando música, los investigadores informaron en Nature Medicine.

El 8️⃣ Dr. Zheng-Yi Chen, un científico del Massachusetts Eye and Ear, un hospital de enseñanza de Harvard en Boston que co-lideró 8️⃣ el ensayo, dijo que los resultados eran "impresionantes", y agregó que los investigadores continuaban viendo que la capacidad auditiva de 8️⃣ los niños "progresaba dramáticamente".

La terapia utiliza un virus inactivo para introducir copias funcionales del gen afectado, Otof, en el oído 8️⃣ interno. Una vez dentro, las células del oído utilizan el nuevo material genético como plantilla para producir copias funcionales de 8️⃣ la proteína crucial, otoferlina.

El material de video de los pacientes muestra a un niño de dos años respondiendo a su 8️⃣ nombre tres semanas después del tratamiento y bailando música después de 13 semanas, habiendo mostrado poca o ninguna respuesta a 8️⃣ ambos antes de recibir las inyecciones.

Mejora de la audición en niños con sordera desde el nacimiento

Otro paciente, una niña de 8️⃣ tres años, no reacciona a los sonidos, pero 13 semanas después del tratamiento puede comprender oraciones y hablar algunas palabras.

La 8️⃣ paciente más antigua, una niña de 11 años, no mostró respuesta a tonos de diferentes frecuencias antes del tratamiento, pero 8️⃣ reaccionó a todos ellos seis semanas después y pudo participar en el entrenamiento del habla desde la marca de las 8️⃣ 13 semanas.

Más de 430 millones de personas en todo el mundo se ven afectadas por la pérdida auditiva discapacitante, de 8️⃣ las cuales alrededor de 26 millones son sordas desde el nacimiento.

Hasta el 60% de la sordera infantil se debe a 8️⃣ factores genéticos. Los niños en el ensayo tienen una afección llamada DFNB9, causada por mutaciones de Otof, que representa el 8️⃣ 2-8% de todas las pérdidas auditivas congénitas.

Esperanza para la restauración de la audición en personas con pérdida auditiva

En enero, el 8️⃣ mismo equipo estadounidense-chino informó mejoras después de tratar a los niños sordos en un oído, pero la intención siempre fue 8️⃣ restaurar la audición en ambos oídos. Si pueden oír en ambos oídos, los niños pueden determinar de dónde provienen los 8️⃣ sonidos, una capacidad importante para situaciones cotidianas como hablar en grupos y ser conscientes del tráfico al cruzar la calle, 8️⃣ dijeron los investigadores.

Se necesitarán ensayos clínicos más grandes para evaluar los beneficios y riesgos de la terapia con más detalle. 8️⃣ La terapia génica se inyecta durante un procedimiento quirúrgico mínimamente invasivo, por lo que tratar ambos oídos duplica el tiempo 8️⃣ que los pacientes pasan en cirugía. Tratar ambos oídos también aumenta el riesgo de una reacción inmunológica más fuerte, activada 8️⃣ cuando el sistema inmunológico reacciona al virus que entrega la terapia.

"Nuestra esperanza es que este ensayo clínico pueda expandirse y 8️⃣ que este enfoque también se considere para la sordera causada por otros genes o causas no genéticas", dijo Chen. "Nuestro 8️⃣ objetivo ultimate es ayudar a las personas a recuperar la audición, sin importar cómo se haya perdido la audición".

El mes 8️⃣ pasado, un niño británico se convirtió en la primera persona en tener restaurada su audición en un oído después de 8️⃣ recibir una terapia génica similar para la pérdida auditiva causada por mutaciones de Otof.

El profesor Manohar Bance, el investigador principal 8️⃣ en ese ensayo clínico, dijo que la terapia marcaba una nueva era en el tratamiento de la sordera.

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